Ген може бути пожертвою в раптової дитячої смерті для хлопчиків

Медичне І Лікарське Відео: Євангеліє Ісуса Хреста як дороговказ постіндустріального переходу: проповідь, писання, АНСДП (Може 2019).

Anonim

ДНК-тестування виявило, що мутація більше поширена у чоловіків-немовлят.

П'ятниця, 24 лютого 2012 р. (DoctorsAsk News) - Синдром раптової дитячої смертності (SIDS) іноді може мати генетичний компонент, повідомляє команда німецьких дослідників.

Аналіз ДНК з невеликої групи немовлят, які постраждали до СИДС, виявив, що багато чоловіків передають певну мутацію ферменту, яка, можливо, погіршила їхню здатність до дихання належним чином. Це не було випадком для жінок, які хворіють на СІЗС.

Автор дослідження Д-р Майкл Клінтчар, директор Інституту правової медицини Медичного університету Ганновер у Німеччині, заявив, що його команда намагалася спиратися на попередні дослідження, які свідчать про те, що "аномалії в стовбурі мозку, частина мозку, яка регулює дихання та інші основні функції, призведуть до СИДС ".

"Причини таких аномалій незрозумілі, - зазначив він, - але деякі вчені вважають, що гени, успадковані від батьків, можуть бути одним з декількох факторів".

Клінтчар та його колеги виявили ознаки того, що ризик захворювань СІЗО може бути більшим серед чоловіків-немовлят, які переносять мутацію ферменту, - називається МАОА, що, як видається, перешкоджає основним функціям нейротрансмітерів.

"Діти, у яких цей варіант успадковується, може мати порушення регулювання дихання", - сказав він. "Але ризик, який передається цим варіантом генів, відносно невеликий в порівнянні з іншими факторами, такими як спальне місце [або вплив] куріння. Крім того, висновки повинні бути відтворені в іншій вибірці населення".

Навчання з'являється в Інтернеті та в березневому номері педіатрії.

Автори відзначають, що СИДС є однією з найбільших таємниць у педіатричній медицині, приклавши зусилля, щоб визначити причину раптової втрати що не відповідає остаточної відповіді.

Нове дослідження зосередило увагу на 156 білих немовлят (99 хлопчиків та 57 дівчат), які народилися в нижній частині Саксонії в Німеччині та померли під час сну.

Смерті відбулися між другим і 51-м тижнем життя, і всі вони залишалися "незрозумілими", незважаючи на повні розтину, огляди клінічної історії та аналіз обставин смерті.

Зразки ДНК були взяті з усіх померлих, а також від інших 260 чоловіків у віці від 18 до 30 років.

Результат: мутації МАОА частіше зустрічаються серед чоловіків, які живуть у СРСР, ніж серед їхніх здорових чоловічих колег. Це не відповідало дітям жінок-сиріт.

Більшість мутацій виявилися скупченням протягом певного періоду смерті, який співвідноситься з більшістю випадків смертей від СРЗР. Тобто новонароджені, що померли від 46 до 154 днів - найбільш поширений період смертності серед СІЗС серед досліджуваної групи, - були значно більш схильні до перенесення мутації МАОА, ніж ті діти, які загинули у віці старше 5 місяців.

Автори прийшли до висновку, що серед щонайменше однієї підгрупи хворих SIDS чоловіків генетична аномалія стовбура мозку може бути рушійною силою, що призводить до їх раптової втрати.

"Наше дослідження сприяє зростанню нашого розуміння механізму СИДС", - сказав Клінтчар. "[Але] це не призводить безпосередньо до" виліковування "СИДС, і до цього часу [це] не дає лабораторного випробування, щоб оцінити індивідуальний ризик того, що дитина помре від СИДС, однак він підкреслює, що вже рекомендовані заходи щоб запобігти СИДС - використовувати пустушки, уникати спати в схильній позі, не палити під час вагітності - мати сенс. Матері сімей з попередньою справою СИДС у сім'ї повинні бути більш обережними, ніж інші. Але в більшості випадків дотримання цих рекомендацій зберігає дитячий сейф ".

Проте, хоча й захищає такі основні профілактичні заходи, д-р Уоррен Гюнтерфорт, професор педіатрії в Медичному коледжі університету Вашингтона в Сіетлі, не має жодних запасів на генетичній основі для СИДС.

"Я думаю, це нісенітниця", - сказав він. "Є роки і роки досліджень, які показують, що СИДС не успадковується, а не генетична. Єдина генетична зв'язок, яку я визнаю, полягає в тому, що самці, безумовно, більше загрожують ризику, ніж жінки. Але крім цього, я думаю, що обманюючи навколо лабораторних досліджень гени і кажуть, що це може призвести до того, що СИДС є далекосяжним ".

Так що може робити батьки?

"Напевно, однією з найважливіших речей є не поставити дитину на животик для сну, що знижує ризик на 50 відсотків", - сказав Гюнтер. "Ще одне - це використання пустушки. Пасифіки, з причин, яких ніхто добре не розуміє, знижує ризик, а також не перегрівайте дитину, не перекриваючи її, не кладіть малюк в кімнату, яка є надто жаркою. Нарешті, збільшують ризик жити з батьком, який курить, є визначеним фактором ризику, тому батько може зробити саму та дитину корисною, зупинившись або принаймні не куривши в тій самій області, що і дитина ".

Ген може бути пожертвою в раптової дитячої смерті для хлопчиків
Категорія Медичних Питань: Чайові